Downov sindrom

Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma, kromosoma koji je numeriran brojem 21 (stanica sadržava 23 različita kromosoma numerirana brojevima od 1 do 22, te 23. spolni kromosom). Najčešće nastaje u jajnoj stanici prije, rjeđe nakon oplodnje, dok se u manjem broju slučajeva pojavljuje u spermijima. U tom slučaju stanice ne sadrže 46 kromosoma, već 47 jer se pojavljuje jedan prekobrojni kromosom, kromosom broj 21. Budući da postoje tri kopije 21. kromosoma, Downov sindrom se često još naziva i "trisomija 21"
Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica još uvijek je nepoznat. Oblik javljanja Down sindroma ne ovisi o vanjskim činiteljima, niti se na njega može utjecati. Pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života.
Poznato je da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete s Downovim sindromom. Rizik se s godinama povećava, do 40. godine života on iznosi 1:110, a do 45. godine života čak 1:35. Budući da se zbog današnjeg ritma života mladi parovi odlučuju imati djecu sve kasnije u životu, očekuje se povećanje broja slučajeva Downova sindroma.

Simptomi
Postoji preko pedeset karakterističnih obilježja Downovog sindroma, a njihov broj i intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta. U dijagnozu Downova sindroma najčešće se može posumnjati odmah nakon poroda, zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Mnoge karakteristike Downova sindroma se, međutim, mogu pronaći i kod sasvim normalne djece.
Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s Downovim sindromom su:mišićna hipotonija, dijete može imati kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva, kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba monogolske rase, od čega je bio uvriježen naziv "mongoloidizam"), okruglo lice izravnanog profila, abnormalni oblik uški, kratke šake, na dlanu postoji specifična poprečna brazda, malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom, kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta, kraći prsni koš neobičnog oblika, malena glava.
No, osim fizičkih obilježja, Downov sindrom prati i mentalna retardacija ( od lake do teške ) koja ograničava intelektualne sposobnosti i razvoj prilagođavajućih ponašanja (konceptualne, društvene i praktične vještine koje ljudi koriste za funkcioniranje u svakodnevnom životu). Većina osoba sa Downovim sindromom imaju IQ koji spada u blagi do srednje teški raspon mentalne retardacije. Kod takvih ljudi razvoj jezičkih i motornih vještina je otežan.   

Kod osoba sa ovim sindromom često su prisutna i druga različita zdravstvena stanja poput kongenitalnih srčanih oboljenja, problemi sa sluhom, problem sa crijevima ( poput blokiranog tankog crijeva ili ezofagusa ), celijakija, problem sa vidom ( katarakta ), poremećaji štitnjače, problemi s koštanim sustavom, te demencije.

Karakteristike djece : topli, dobrodušni, vedri, veseli, komuniciraju sa svojom okolinom, vjerno kopiraju ponašanje svoje sredine, mogu biti kreativni (ako se utvrdi i razvije sklonost uz individualni rad sa djetetom ), u fazi djetinjstva im je potrebna obitelj, a zatim je potrebno osamostaljivati ih za samostalan život, cijeli život im je potrebna tuđa potpora a nerijetko i pomoć.

Dijagnosticiranje Downovog sindroma
Postoje više ili manje pouzdane pretrage kojima se u trudnoći određuje eventualno postojanje Downovog sindroma u nerođena djeteta.
Najpouzdanije od njih, kojima se dijagnoza postavlja s 98-99-postotnom sigurnošću jesu amniocenteza i analiza materijala plodovih ovoja (horionskih resica). Obje metode analiziraju materijal dobiven od samog ploda. Analiza horionskih resica je metoda koju je moguće učiniti najranije, između 7. i 9. tjedna trudnoće, a amniocenteza (uzimanje uzorka plodne tekućine ) se izvodi 5-6 tjedana kasnije, do 20. tjedna trudnoće. Obje metode nose određeni rizik krvarenja, a u malom postotku moguć je i pobačaj.
Za majku i dijete bezopasna metoda je određivanje triju hormora iz krvi majke, te izračunavanje njihovih omjera i indirektno zaključivanje o riziku rođenja djeteta s Down sindromom. To je metoda tzv. triple testa. Pouzdanost je oko 60%, a postoje i lažno pozitivni nalazi.
Ultrazvučnom analizom morfologije djeteta, kao i praćenjem mjera djetetovih kostiju nije moguće zaključiti ništa o eventualnom postojanju Downovog sindroma.
Ukoliko postoji sumnja da se radi o Downovom sindromu kod djeteta koje se već rodilo, liječnik će napraviti pretragu iz krvnih stanica djeteta, koju nazivamo kariotip. Kariotip prikazuje broj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice. Ukoliko pronađe višak cijelog ili dijela 21. kromosoma, potvrdit će dijagnozu Downova sindroma.

Bez obzira postoji li neko dodatno oboljenje ili ne, djeci s Downovim sindromom bit će potrebna posebna pažnja tijekom odrastanja, provođenje različitih dodatnih mjera (fizikalne terapije, radne terapije), savjetovanje, te posebne metode učenja. To iziskuje mnogo slobodnog vremena za roditelje, da bi se mogli baviti svojim djetetom, dodatna financijska sredstva, no konačni postignuti potencijal djeteta je upravo odraz angažmana oko bolesnog djeteta. Većina roditelja odlučuje se odgojiti svoje dijete bez obzira na poteškoće, dok manji broj njih predaju svoje dijete na smještaj u ustanovu.
Roditeljima djece s Downovim sindromom predstoji život prepun izazova i frustracija, što može dovesti do iscrpljenosti. Stoga je važno da roditelji prije svega vode brigu i o sebi i svojem zdravlju, kako bi bolesnom djetetu mogli pružiti sve što mu je potrebno.
Potrebno je puno strpljenja i ohrabrivanja djeteta dok ono uči prve korake ili neku drugu vještinu, kao što je sjedenje, stajanje ili govor. Budući da je kod osoba oboljelih od Downova sindroma prisutna mentalna retardacija i kvocijent inteligencije je većinom manji od 50, bit će im potrebno više vremena za učenje bilo koje od navedenih vještina, no sa svakom uspješno preskočenom preprekom porast će i zadovoljstvo roditelja i samog djeteta. Važno je da tijekom učenja djeteta roditelji zadrže pozitivan, optimistički stav, te prihvate da je i neuspjeh dio izazova učenja.